Medición de actividad enzimática en fibroblastos o leucocitos
Examen Genético Molecular
Garantía Confirmación diagnóstica indispensable
20 días desde la recepción del formulario electrónico de sospecha fundada y recepción de la muestra de Medición de actividad enzimática por parte del establecimiento confirmador
90 días con resultado indeterminado de dos mediciones de actividad enzimática, se debe realizar el examen genético molecular.